Simone强直性肌营养不良要做什么检查
的有关信息介绍如下：
1、血液检测：强直性肌营养不良肌酸肌酶水平多呈轻度到中度升高，2型强直性肌营养不良患者的肌酶水平甚至可以完全正常，同时可出现风湿学指标异常和血脂升高。
由于强直性肌病患者同时存在内分泌、生殖系统疾病，所以还需要进行血糖、血脂、性激素等指标的检测。
2、电生理检查：包括心电图和肌电图。
心电图可以异常。
在强直性肌营养不良2型患者中，还可以观察到冠心病的心电图表现。
该病患者的肌电图表现为：肌源性损害和强直电位，运动单位时限缩短，多相波增多。
部分强直性肌营养不良2型患者的肌电图可表现正常。
3、影像学检查：主要包括头颅及肌肉的MRI。
确认肌群受累情况。该病患者的肌肉MRI的最主要表现为肌肉脂肪化及肌萎缩，以下肢远端肌群受累为主。受累程度与患者临床症状相平行。
在强直性肌营养不良1型患者的头颅MRI中，可见有弥漫性脑白质病变，部分患者可出现脑萎缩。
而在强直性肌营养不良２型患者中，头颅MRI多表现正常。
4、肌肉活体组织检查术：肌肉活检为强直性肌营养不良的重要诊断方法之一。
其中最典型的肌肉病理改变就是细胞核内移及肌浆块。
5、非肌肉系统的其他检查：针对该病患者可能出现的心脏病变以及眼部病变进行检查，以帮助诊断。
6、基因分析：临床或者病理结果考虑有强直性肌病诊断的患者，需进行基因检测来进行确诊及分析。
